Varhaisesta diagnosoinnista!

 

Jossittelu on turhaa, mutta mitä aikaisemmin diagnoosin saa, sitä helpommaksi elämä voi muodostua.

Tiedostaa EDS ja sen tuomat haasteet arjessa!

Toukokuu on EDS-tietoisuuden kuukausi. Sen tiimoilta hieman ajatuksia omasta arjestani.   

EDS:siin liittyy erilaisia liitännäisjuttuja, kuten POTS tai MCAS.  Näistä en oikein osaa sanoa sen kummempaa, kuin että   POTS liittyy verenpaineeseen ja MCAS taas liittyy syöttösoluihin. En ole näihin kahteen autoimuumijärjestämään ja autonomisen hermoston häiriöihin erityisemmin perehtynyt.

Verenpainetta seuraan satunnaisesti. Joskus yläpaine saattaa pompata ja sydän alkaa tykytellä. Joskus illalla, nukkumaan mennessä huomaan, kuinka sydän alkaa tykytellä, vaikka luulisi sen rauhoittuvan. Onneksi ei mitään suurempia ongelmia tämän suhteen ole viime aikoina ollut. Kumartelu taas saattaa aiheuttaa huimausta, mutta mitään tajunnanmenetyksiä ei onneksi ole ollut. 

Yliherkkyysreaktioita minulla on lääkkeisiin liittyen ja myös joihinkin ruoka-aineisiin. Söisin mitä mieluimmin esimerkiksi pähkinöitä, mutta jo viiden pähkinän syönti alkaa kaihertaa nielussa. Viime aikoina olen huomannut, että myös hernekeitto on alkanut kaihertaa, mutta en ole kuitenkaan alkanut sen syöntiä välttämään, toisin kuin pähkinöitä , joita vältän, vaikka joskus esim. pistaasipähkinää sisältävät herkut kovasti houkuttelevat.

Voisin tässä kuitenkin kertoa toisesta harvinaisjutusta, Madelungin degormiteetista, joka on luuston rakennepoikkeavuus ( Katso erillinen sivu yläpalkissa) ja liittyy jotenkin luustonmuodostukseen. Minulla tämä, näin uskon, aiheuttaa osaltaan ranne- ja käsikipuja. Minulla ei ole tarkemmin tutkittu tätä enkä tiedä, millä tavalla se vaikuttaa muuhun luustooni. Haluaisin kyllä selvittää tilannetta, koska esimerkiksi nilkkani eivät oikein kestä rasitusta enkä usko että syy olisi pelkästään epävakaista yliliikkuvista nivelistä tai osteoporoosistakaan.  Liittyvätkö nämä kaksi asiaa, EDS ja Madelungin deformiteetti, jollakin tavalla yhteen vai onko kyse vain harvinaista harvinaisemmasta sattumasta, että kaksi erilaista geneettistä tilaa on kohdanneet minun kehossani on aihe, joka herättää kysymyksiä mielessäni. Yleensä lääkärikäynneilläni on huomioitu EDS, mutta minä haluaisin tietää enemmän myös Madelungin deformiteetista. 

copyright AH

Olen saanut EDS-diagnoosin monien vaiheikkaiden lääkärikäyntien jälkeen yksityisellä puolella.  Tätä ennen puhuttiin yleisesti hypermobiliteetista rakenteesta. EDS-tyyppiäni ei ole määritelty. Minulle on esitetty näkemys Kyfosskolioottisesta muodosta ja suoiteltu sen testaamista. Sitä ei minulle kuitenkaan suotu. Uusien kriteerien (2017) hypermobiilimuoto (hEDS) ei kuitenkaan täysin sovi minun piirteisiini. Omien ja sukulaisteni, sukuhistorian perusteella parhaiten sopii Klassinen EDS. 

Kyfoskolioottiseen muotoon minulla voisi viitata jonkinasteinen kyfosskolioottinen  ruumiinrakenne ja silmäongelmat, kuten likinäköisyys. Syntymäni oli myös poikkeuksellinen ja varhaislapsuuteen (alle kouluikä) kuuluu myös erinäistä "heiveröisyyttä" ym. Mutta näitä piirteitä ei erikoisesti esiinny muissa sisaruksissani. Kyfoskolioottisen EDS:n voisi testata, mutta sitä ei siis ole minulle suotu. Enkä nyt sitä pidäkään tarpeellisena muun tietämykseni perusteella, vaikka se hieman mietityttääkin, miksi sitä jossain tilanteessa ehdotettiin. Olen sukuhistorian perusteella kallistunut klassiseen muotoon, joka jaetaan (viimeisimmän saamani tiedon mukaan) kahteen muotoon, joista toisessa ylivenyvä iho ei olisi niin merkittävä kuin toisessa muodossa.

Mutta kuten sanottua, ei testausta, ei tyypitystä. 

Lepo on olennainen osa elämää. Enää ei mennä ja touhuta entiseen malliin. Matkustelu, ystävien tapaaminen, luontokävelyt - kaikki on minimissä. Ei vain yksinkertaisesti ole voimia. Voima kasvaa voimaillen - sanot. No, kyllä. Jossain määrin, Kyllä minä vielä kävelen mieluummin portaita, kuin kuljen hissillä, mutta käveltyäni muutaman sata metriä alkavat jalat kaivata lepoa. Tässä tosin vaikuttaa myös sää. Kirjastoreissuilla haluaisi mielellään kierrellä ja tutkia tarjontaa, mutta minkäs teet, kun et pysty katsomaan ylös- tai varsinkaan alaspäin. Tai kauppakierros. Tuttu reitti, tietyt ostot, ei turhia kiertelyjä ja kassalle kun pääset, on voimat loppu ja kotiin päästyäsi heität pitkäksesi. Elämä on tosiaankin lepoa! Silti, sitä kaipaa arkeensa jotain muutakin kuin sitä lepoa.

Tiedostaa mistä on kysymys harvinaissairauksissa!

Jatketaanpa näiden  EDS-tietoisuuskuukauden teemojen ympärillä. Tässä päivät 9-13 aiheineen.

Mitä otat aina mukaan lääkärikäynnille (esim. muistiinpanot, kysymykset)?

Lääkärireissut ovat aina hieman jännittäviä, siis hetkiä, jolloin jännittää, miten tässä käy. Ymmärretäänkö minut oikein, osaanko esittää asiani oikein? Muistanko kaiken tarpeellisen? No, toisinaan, jos minulla on tarvetta käydä lääkärissä, niin otan mukaan muistilapun, jolle olen kirjannut olennaiset tulooni syynä olevat asiat, mutta en aina. Oikeastaan lääkärikäyntejä ei pitäisi turhaan stressata, ne kulkevat kuitenkin omalla painollaan.

Eipä tule mitään erityistä kysymystä harvinaistilanteeseeni liittyen mieleen. Nimeä Ehlers-Danlos on joskus  muinoin joutunut "miltei tavaamaan", mutta ei enää nykyisin. Oikeastaan minuun ei kiinnitetä mitään kummempaa huomiota ei arjessa eikä lääkärikäynneillä. Pitäisikö harvinaisuus näkyä sitten enemmän, ottaa intensiivisemmin huomioon? En tiedä. Harvinainen tai ei harvinainen, niin hyvä olisi tulla kuunnelluksi ja ymmärretyksi. Harvinainen ei ole mikään kummallisuus. 

EDS:siin liittyvistä liitännäisjutuista en osaa sanoa mitään. Sen sijaan toisesta harvinaisjutusta, Madelungin degormiteetista, joka on luuston rakennepoikkeavuus ( Katso erillinen sivu yläpalkissa) voisin jotain sanoa. Minulla tämä, näin uskon, aiheuttaa osaltaan ranne- ja käsikipuja. Minulla ei ole tarkemmin tutkittu tätä enkä tiedä, millä tavalla se vaikuttaa muuhun luustooni ,ja haluaisin kyllä selvittää tilannetta, koska esimerkiksi nilkkani eivät oikein kestä rasitusta. Liittyvätkö nämä kaksi asiaa jollakin tavalla yhteen vai onko kyse vain harvinaista harvinaisemmasta sattumasta, että kaksi erilaista geneettistä tilaa on kohdanneet minun kehossani on aihe, joka herättää kysymyksiä mielessäni. Yleensä lääkärikäynneilläni on huomioitu EDS, mutta minä haluaisin tietää enemmän myös Madelungin deformiteetista,ja sen vaikutuksista, merkityksestä. Liittyykö siihen ehkä asioita, joita pitäisi ottaa huomioon.